Muller nel 1046 scorpì che l’esposizione ai raggi X aumentava la velocità con cui avvenivano le mutazioni nel nostro famoso insettino Drosophila.
Mendel disse che le coppie di alleli segregano indipendentemente da altre coppie, ma questo è vero solo se i geni sono su cromosomi diversi; se invece gli alleli dei due geni si trovano sullo stesso cromosoma la segregazione non è indipendente. Quindi se gli alleli di due geni differenti sono sullo stesso cromosoma finiranno nello stesso gamete. I geni che rimangono assieme si dicono associati o concatenati in quanto appartengono allo stesso gruppo di associazione.
La maggior parte dei moscerini a corpo marrone chiaro e le ali lunghe, e sono entrambi caratteri dominanti, Quando omozigoti per queste caratteristiche furono incrociati con mutanti ( corpo nero e ali corte) tutti gli F1 mostrarono corpo marrone e ali lunghe, come ci si aspettava. Poi F1 furono incrociati tra di loro, e vennero ipotizzati i senguenti punti:
-i geni per il colore del corpo e la lunghezza delle ali segregano indipendentemente e davano origine a un rapporto 9:3:3:1
-i geni potevano essere associati e il 75% dei moscerini sarebbe stato marrone con ali lunghe, e il 25% omozigote con i recessivi.
I risultati si avvicinavano alla seconda ipotesi, ma non corrispondevano esattamente. In alcuni discendenti i geni sembravano segregare indipendentemente, comparvero alcuni moscerini con corpo marrone e ali corte.
Noi oggi sappiamo infatti che esiste lo scambio di parti di cromosomi omologhi, il crossing over, questo avviene nella profase I della meiosi. Se avvenisse tra i segmenti omologhi su cui si trovano gli alleli di uno solo dei due geni, gli alleli risulterebbero separati.
Con la scoperta del crossing over si cominciò a capire che non solo i geni sono portati dai cromosomi, ma che devono essere localizzati in punti particolari chiamati loci dei cromosomi.
Appariva poi chiaro che la percentuale di combinazione tra due geni era diversa da quella di altri due. Venne dimostrato che queste percentuali erano fisse e prevedibili.
Questo concetto porta all’idea di mappe cromosomiche; i presupposti delle mappe cromosomiche:
-i geni sono su cromosomi in serie lineare
-i geni vicini fra loro sono separati dal crossing over
-doveva essere possibile tracciare la sequenza dei geni lungo i cromosomi e calcolare la distanza.
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